Cinque anni ed un corpicino dormiente, ma scosso da continui tremiti: epilessia farmacoresistente, accompagnata da mioclonie, cioè da una perdita di contatto con la realtà, in un'alternanza terribile tra crisi convulsive ed un profondo sonno innaturale che dura tutta la giornata.
Samuel nasce con un ritardo psico-motorio, ma inizialmente nessuno segue ed indirizza la famiglia, per cercare di capirne le cause.
A sei mesi Samu viene ricoverato all'ospedale di Caserta con una febbre altissima e l'impossibilità di urinare ed è in quell'occasione un medico, notando le orecchie grandi e lo strabismo consiglia un'indagine genetica.
Così... per caso...
Samuel non cammina, non parla, a 6-7 mesi non riesce neanche a girare la testa.
"Abbiamo dovuto battagliare - racconta mamma Lorena - per farci assegnare la psicomotricità. Così fino a luglio scorso Samu ha potuto fare logopedia, psicometricità e fisioterapia".
Dopo tre anni di peregrinazioni arriva la diagnosi: si tratta di un'anomalia del gene NALCN, quello deputato a regolare il canale del sodio.
Solo 20 casi in tutto il mondo, con un'etereogeneità di espressione tale che ogni individuo, che reca nel proprio DNA questo gene mutato, può essere considerato un caso a sè, anche il piccolo Samuel.
Ad agosto, poi, improvvisamente Samuel "si spegne".
"Prima - racconta Lorena - era un bimbo gioioso, coccolone, urlacchiava, rideva. Oggi è in questo stato di sonno perenne: devo soffiargli sul viso anche solo per fargli aprire la bocca ed imboccargli un chiacchiaio di pappa. Siamo dovuti ritornare dalla pasta alle pappine".
Inizia un'attesa logorante e nuove ipotesi. Lorena e Cristian non si fermano e non si arrendono, in una corsa contro il tempo: dagli ospedali al Tigem, l'Istituto Telethon di Genetica e Medicina, per cercare di capire se si tratti del decorso della malattia.
Sorretti dalla speranza di far percepire al loro scricciolo, in ogni momento, che lo amano e manca loro terribilmente, lui che quando apre gli occhi sorride loro e tenta di abbracciarli, prima di ricadere in un torpore senza tempo.
"Vorrei riuscire - continua Lorena - a mettermi in contatto con persone che abbiano lo stesso gene mutato, per unire le forze. Vorrei creare le precondizioni per avviare una sperimentazione, raccogliendo fondi. Mi hanno detto che una speranza risiede nella terapia genica".
Molti dei medici incontrati non hanno assolutamente idea di quello che sta accadendo: nel frattempo la situazione si fa sempre più difficile, perchè Lorena e Cristian hanno difficoltà anche ad alimentare il bimbo che, nonostante dorma, è scosso continuamente da crisi epilettiche, seguite da crisi di pianto.
Nel frattempo gli orizzonti si sono ristretti sempre di più, fino ad annullarsi: nonostante il prezioso supporto delle nonne, la famiglia non riesce ad avere una vita sociale. Anche un giretto breve, in una giornata di sole, con il passeggino è un'impresa ardua.
Il senso di isolamento sociale si è amplificaro, anche a causa delle lungaggini burocratiche e delle tante, troppe, falle del sistema.
"Abbiamo fatto richiesta delle terapie domiciliari - evidenzia la mamma - . Ci hanno riconosciuto logopedia e fisioterapia, ma questi diritti, anche se riconosciuti, non sono esigibili per carenza di personale. Abbiamo fatto anche richiesta del passeggino posturale, ma per ora non abbiamo ancora un riscontro effettivo".
Lorena e Cristian però non demordono e sperano che attraverso il tam tam e il passaparola la loro storia e quella di Samu arrivi agli occhi, alle orecchie ed al cuore del medico giusto, che ne abbia già sentito parlare e li possa guidare o combattere al loro fianco per avere maggiori conoscenze sulla patologia, che si traducano in possibilità concrete di azione.
"L'unica certezza che abbiamo - ribadisce Lorena - è che non si tratti di una malattia degenerativa. Non ci arrendiamo: il coraggio e la tenacia talvolta possono cedere, l'amore mai!".
E' possibile seguire la storia di Samuel attraverso la pagina Facebook: nalcn cercasi __ una cura per samuel
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